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早期直肠癌（Ⅰ期）

rectal cancer,RC

文献评审 2025-06-27·最新修订 2025-06-13

王华曦审核专家
胃肠外科暨南大学附属第一医院
杨宗元审核专家
妇科华中科技大学附属同济医院

06月18日更新要点

1、诊断-分子病理：更新 RAS、BRAF、MMR/MSI、HER-2、NTRK、RET、POLE/POLD1 等基因突变的检测推荐，及 ctDNA 检测的方法。点击查看检测时机及方法

2、治疗-直肠癌根治术：

①新增适形保肛手术（CSPO）介绍，CSPO 适应证与禁忌证见正文；

②新增侧方淋巴结在新辅助放化疗后的清扫选择，清扫范围为临床诊断侧方转移侧的髂内组（No.263）及闭孔组（No.283）淋巴结。点此查看原文

基础知识

本词条主要介绍Ⅰ期（cT_1-2N₀M₀）直肠癌的诊治，其他分期详细内容参考「局部进展期直肠癌（即 T_3-4bN_anyM_0，T_1-2N₊，Ⅱ-Ⅲ期）」、「转移性直肠癌（即Ⅳ期）」。

流行病学

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是全球第三大最常见的癌症，约占所有新发癌症病例的 10%，发病率和死亡率均呈上升趋势。我国直肠癌（rectal cancer，RC）发生率与结肠癌发生率接近 1∶1；低位 RC 所占比例高，占 RC 总发生率的 60%~75%；近年来，RC 比例有下降趋势；青年人 RC 比例较高，占 10%~15%¹。

于早期和局部阶段被诊断出来的结直肠癌患者，经过治疗后的 5 年生存率可接近 90%；但在晚期和转移性阶段确诊的患者，即使经过系统性的治疗，其 5 年生存率仍一直保持在 20% 以下²。多学科综合治疗（multi-disciplinary treatment，MDT）原则应该贯穿每例患者诊断和治疗的全程。

总体发病率及死亡率

2022 年中国新发结直肠癌病例 51.71 万例，占全部恶性肿瘤发病的 10.7%，居恶性肿瘤第 2 位。结直肠癌死亡病例 24.00 万例，占全部恶性肿瘤死亡的 9.3%，居恶性肿瘤第 4 位。全国结直肠癌发病率和死亡率分别为 36.63/10 万和 17.00/10 万³。

性别差异

男性和女性发病人数分别为 30.77 万和 20.94 万，男性高于女性，在男性恶性肿瘤发病中居第 2 位，在女性中居第 4 位。男性和女性死亡人数分别为 14.26 万和 9.74 万，男性高于女性，在男性恶性肿瘤死亡率中居第 4 位，在女性中居第 2 位³。

年龄差异

全球结直肠癌发病和死亡人数均随年龄增长呈上升趋势，发病人数在 35 岁之前较少（约 2.79 万），40~44 岁年龄组发病人数为 4.7 万，45 岁之后发病人数增长幅度较大⁴。约 80% 的新发病例为 55 岁及以上人群。

地域分布

在不同地域结直肠癌的发病率不同，城市远高于农村，城市发病率为 33.5/10 万，农村 21.4/10 万。另外，在东、中、西三大地区，发病率有明显差异，东部 24.8/10 万明显高于中部 19.1/10 万和西部地区 19.8/10 万。

CRC 死亡人数在不同地域也不尽相同，城市死亡率为 16.1/10 万，明显高于农村的 10.5/10 万。另外，在东部地区死亡率（15.7/10 万）明显高于中部（12.5/10 万）和西部地区（12.2/10 万）¹。

危险因素

结直肠癌（CRC）的病因尚不明确，但大量的研究证据表明结直肠癌的发生发展是由遗传、环境和生活方式等多方面因素共同作用的结果，目前研究已确立的危险因素如下：

结直肠癌家族史

结直肠癌家族史与结直肠癌发病风险增高有关^5-10；Meta 分析发现，一级亲属患结直肠癌的人群，其发病风险是普通人群的 1.76 倍⁸，我国一项队列研究结果表明一级亲属患结直肠癌的女性发病风险是普通人群风险的 2.07 倍；此外，家族史对结直肠癌发病风险的效应亦会受到患病亲属数目的影响⁹。

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）和林奇综合征（Lynch syndrome），是两种最常见的遗传性结肠癌。FAP 由 APC 基因突变引起，通常在青春期时，患者大肠和直肠内壁就会生长出数千个小腺瘤性息肉，在未经治疗情况下，这些息肉最终发展为结直肠癌的风险几乎为 100%¹¹。Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传病，由错配修复基因（mismatch repair，MMR）之一的种系突变引起，包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，或 EpCAM；MMR 突变的携带者，预计患结直肠癌的终生风险超过 60%^11-12。

炎症性肠病

炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，与结直肠癌发病风险增高有关^13-18；Meta 分析表明，炎症性肠病患者的结直肠癌发病风险是一般人群的 1.7 倍¹⁷，溃疡性结肠炎患者的结直肠癌发病风险是普通人群的 2.4 倍¹⁵。

糖尿病

糖尿病患者的结直肠癌发病风险增高^19-29；此外，糖尿病前期亦会增加结直肠癌发病风险³⁰，糖尿病患者结直肠癌发病风险增加 41%³¹。

肥胖

肥胖者的结直肠癌发病风险增高^19-23；根据 2018 年世界癌症研究基金会/美国癌症研究所（world cancer research fund international/American institute for cancer research，WCRF/AICR）报告，体质指数（body mass index，BMI）每增加 5 kg/m²，结直肠癌发病风险增加 5%，并且结肠癌较直肠癌的发病风险升高更多；腰围每增加 10 cm，结直肠癌发病风险增加 2%^24,32；来自中国慢性病前瞻性研究的 50 万中国人群数据表明腰围每增加 1 个标准差，结直肠癌发病风险增加 16%²⁵。

生活方式

红肉和加工肉类摄入

红肉和加工肉类摄入与结直肠癌发病风险增高有关^18,32-33，有研究认为红肉和加工肉类摄入与结直肠癌发病存在剂量反应关系³⁴。摄入较多的牛肉和羊肉会增加结直肠癌发病风险，但未发现猪肉摄入与结直肠癌发病风险的相关性有统计学意义³⁵。

吸烟

吸烟者的结直肠癌发病风险增高^26-29,36。直肠癌与吸烟的相关性强于结肠癌²⁶。有研究提示，吸烟对直肠癌发病风险的影响可能强于对结肠癌的影响^26,28,37。我国的一项前瞻性队列研究³⁶发现与吸烟者相比，不吸烟或戒烟不少于 10 年者对结直肠癌发病风险的风险比（Hazard ratio，HR）为 0.83；目前的研究对于吸烟与不同部位结直肠癌发病风险的关联强度结果不尽相同。

大量饮酒

大量饮酒可能是结直肠癌的危险因素。在中国人群中，饮酒与结直肠癌发病风险的相关性尚存争议^36,38-40。

诊断

诊断要点：直肠癌诊断步骤见图 1，诊断须明确分期- cTNM 分期。1、临床表现：①症状：早期可能无明显症状，进展后可出现直肠刺激症状、肠腔狭窄症状、肿瘤破溃感染症状等。②体格检查：除贫血貌、淋巴结、腹部视诊和触诊外，对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。2、辅助检查：①实验室检查：血常规→判断贫血，尿常规→评估泌尿系统侵犯，粪便隐血→检测消化道出血；肿瘤标志物→同时评估 CEA 与 CA19‐9

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参考文献

文献评审日期：2025-06-27

1. 中国肿瘤整合诊治指南（CACA）-直肠癌. 2022.

2. Siegel RL, Wagle NS, Cercek A, et al. Colorectal cancer statistics, 2023. CA Cancer J Clin. 2023 May-Jun;73(3):233-254. doi: 10.3322/caac.21772.

3. Han B, Zheng R, Zeng H, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. J Natl Cancer Cent. 2024 Feb 2;4(1):47-53. doi: 10.1016/j.jncc.2024.01.006.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐邓勇（浙江大学医学院附属邵逸夫医院）、姚亚男

06月18日 更新要点