下载
App
icon
专属顾问
icon
返回
顶部
logo
首页临床决策临床指南药品
搜索logo
搜索
下载 App
首页临床决策
临床决策详情

癫痫

文献评审 2025-10-20·最新修订 2025-09-26
  • 勾海燕审核专家
    神经科 哈尔滨医科大学附属第二医院
  • 董毅审核专家
    神经科 浙江大学医学院附属第二医院
  • 王毅审核专家
    神经科 复旦大学附属华山医院

10月30日 更新要点

重点更新疾病分类、诊断及治疗：
1、“癫痫发作”分类：目前最常用的是 ILAE 分类（1981 年版、2017 年版），最新 ILAE 分类 2025 版已发布，其中基础版见图 4、拓展版见图 5。
2、诊断：除了临床出现 2 次（间隔至少 24 小时）非诱发性癫痫发作诊断为癫痫，2014 年 ILAE 指出 ①诊断某种癫痫综合征、②首次非诱发性（或反射性）发作，且在未来 10 年内再次发作风险至少达到 60% 也可作出癫痫诊断。
3、药物治疗：依据癫痫综合征类型选药方案见表 21、依据发作类型选药方案见表 22、共病联用方案推荐见表 24、特殊人群选药方案见表 26。

基础知识

概述

癫痫

癫痫（epilepsy）是一组由于脑部神经元异常过度放电引起的反复、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常的慢性脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病1。

癫痫发作

癫痫发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的短暂、一过性临床表现1。
癫痫发作区别于其他发作性疾病，需要通过脑电图检查才能证实，其临床表现多种多样，具有特定的起始和终止形式。

癫痫综合征

癫痫综合征（epilepticsyndrome）指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（即脑电-临床综合征）。
临床上常结合发病年龄、发作类型、病因学、解剖基础、发作时间规律、诱发因素、发作严重程度、其他伴随症状、脑电图及影像学结果、既往史、家族史、对药物的反应及转归等资料，作出某种癫痫综合征的诊断。诊断癫痫综合征对于治疗选择、判断预后等方面具有一定指导意义1。

病因及发病机制

先天/后天病因

癫痫的病因初步区分包括先天遗传因素和后天获得性因素。
目前认为约 30% 癫痫患者主要由明确的后天获得性因素导致，如围产期脑损伤、中枢神经系统感染、卒中、脑外伤、免疫相关的中枢神经系统疾病（免疫性脑炎、脱髓鞘疾病等）和肿瘤等。
约 70% 癫痫患者中遗传因素起更重要的作用。

ILAE 病因

2017 年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy​，ILAE）提出了新的癫痫分类框架，癫痫的病因可分为六类：结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明2。
结构性病因
结构性病因指神经影像学可见脑结构性异常，并且临床评估与影像学结合，可以推测该影像学异常很可能就是癫痫发作的直接原因。
结构性病因可以是获得性的，如卒中、出血、外伤、肿瘤等，也可以是遗传性的，如皮质发育畸形、结节性硬化。有些脑结构异常既可以是遗传性的，也可以是获得性的，如多小脑回畸形可能是继发于 GPR56 基因突变，或者获得性地继发于宫内巨细胞病毒感染。尽管这些畸形可能存在遗传性基础或由获得性病因所致，但是结构异常是患者癫痫的直接致病机制。
皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）是癫痫和神经发育迟缓的常见原因，其种类繁多，包括局灶性皮质发育不良、多小脑回畸形、脑室周围结节状灰质异位、皮质下带状灰质异位及脑裂畸形等。
这些皮质发育畸形都具有明显的遗传异质性，既可以是符合孟德尔遗传的生殖细胞单基因致病突变所致，也可以是体细胞致病性突变所致。
已经确定了数十种脑发育畸形相关的基因（DCX、LISI、DEPDC5、NPRL2、NPRL3、UBAIA、TUBB2B、TUBB3、TUBB5、TUBG1、WDR62、DYNCIH1、SLC35A2 等），这些基因突变常常干扰大脑皮质的发育。
与结构性病因相关的综合征包括较为常见的伴海马硬化的颞叶内侧癫痫、伴下丘脑错构瘤的发笑发作、Rasmussen 综合征和半侧惊厥-偏瘫-癫痫。这些结构性病因相关的综合征具有其影像学特征，也提示药物治疗多数难以控制发作，大多数需要手术治疗。
遗传性病因
遗传性癫痫是指癫痫由已知或推论的遗传缺陷所直接导致，并且癫痫发作是该疾病的核心症状。
依据定义可以看出，确定遗传性病因主要基于两种条件之一，基于可靠的分子或细胞遗传学检测结果及分析直接诊断，或者基于既往明确的家系研究结果而推论诊断。需要注意的是，部分结构性病因如有明确的遗传基础，如结节性硬化分别由编码错构瘤蛋白和结节蛋白的 TSC1 和 TSC2 基因突变引起，则这种癫痫为遗传性-结构性病因。
癫痫的遗传性病因包括单基因遗传、多基因/复杂遗传、染色体异常及线粒体基因突变等各种遗传变异（表 1）。
传统上，基因异常被认为主要引起全面性癫痫发作，特别是特发性全面性癫痫和发育性癫痫性脑病3。然而局灶性癫痫也可以有遗传基础4-7。
目前强调任何没有找到明确获得性病因的癫痫均应考虑是否为遗传性癫痫的可能性，对于以下情况尤其需要注意：
新生儿期或婴儿期起病的癫痫（排除获得性病因）；
有癫病家族史；
病因不明的癫痫性脑病；
合并外貌异常、小头畸形、发育迟缓或孤独症表现；
皮质发育畸形；
病因不明的难治性局灶性癫痫等。
表 1 癫痫遗传性病因1
​遗传类型​遗传机制​相关基因/变异​临床特点
​单基因遗传单个致病基因变异即可致病，符合孟德尔遗传（显性/隐性/X 连锁等）• 离子通道基因（最常见）
• 突触形成、DNA 修复、转录调控、转运体相关基因
• 截至 2022 年：105 个 DEE 致病基因被 OMIM 收录		以癫痫为核心症状，如 Dravet 综合征（SCN1A 基因）
​多基因/复杂遗传多个基因变异共同作用，罕见变异（<1%）和常见变异（>1%）均可能增加患病风险尚未明确单一主导基因，多与神经发育相关常见癫痫类型（如特发性全面性癫痫3），表型复杂
​染色体异常染色体数目/结构异常（拷贝数变异、染色体异位、倒位等）环形 20 号染色体常伴发育迟缓/智力障碍、畸形，部分以癫痫为主（如环形 20 号染色体综合征）
​线粒体基因突变线粒体 DNA 突变导致能量代谢障碍线粒体呼吸链相关基因多系统受累（癫痫、肌病、乳酸酸中毒等），母系遗传
全屏查看表格
注：DEE：发育性癫痫性脑病；OMIM：在线人类孟德尔遗传数据库；
代谢性病因
代谢性病因是指明确的代谢缺陷伴生化改变如氨基酸代谢病、有机酸代谢病、吡哆醇依赖症、葡萄糖转运子 I 缺陷等。
代谢性病因是癫痫相对少见的病因，但是在婴幼儿期相对常见。
代谢性癫痫的定义为已知或推测的代谢性疾病直接导致的癫痫，并且癫痫发作是该疾病的核心症状。大多数的代谢性癫痫都有遗传基础，但仍有些可能是获得性的，如脑叶酸缺乏症。
发病机制
许多代谢性疾病干扰脑代谢的重要功能，如能量底物的运输和利用、富含能量的磷酸盐产生、神经元和星形胶质细胞之间的代谢耦合、神经递质合成和传递和跨血脑屏障的底物运输等。
还有一些代谢性疾病，积聚的代谢产物可能会直接产生神经毒性，在这类疾病中，直到有毒产物积累到足以干扰细胞功能时才会出现症状，如有机酸代谢病。
其他机制包括神经元膜通透性紊乱（如全羧化酶合成酶缺乏）、底物缺乏（如丝氨酸缺乏）、金属转运障碍（Menkes 病）等。
提示可能是遗传代谢病导致癫痫的线索：
新生儿或婴儿期起病的癫痫性脑病（包括婴儿痉挛症、大田原综合征以及婴儿早期肌阵挛脑病）；
癫痫伴随其他神经系统症状（智力运动发育落后/倒退）或者伴全身多系统受累（肝脾大、心肌病、皮肤病变、特殊气味等）；
实验室检查提示低血糖、高血氨、高乳酸或血液系统异常；脑电图提示脑病样改变（如背景慢、暴发-抑制或多灶性棘慢波）；
家族史提示有同胞不明原因死亡，或者近亲结婚史。
感染性病因
感染性病因是指癫痫由已知的感染性事件直接导致，并且癫痫发作是疾病的核心症状。
有高达 30% 中枢神经系统感染患者在疾病早期会出现癫痫发作，但这些癫痫发作在过了急性期后有可能完全缓解。因此感染性病因不是指发生于急性中枢神经系统感染急性期（如脑膜炎或脑炎急性期）的症状性癫痫发作。
癫痫的感染性病因包括脑囊虫病、结核病、人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus，HIV）感染、脑型疟疾、亚急性硬化性全脑炎、脑弓形虫、原虫病以及先天性寨卡病毒和巨细胞病毒感染等，这些感染性病因在非洲以及南美洲的某些地区是导致癫痫的相对常见病因之一。
免疫性病因
免疫性病因导致的癫痫是指癫痫为自身免疫介导的中枢神经系统炎症所导致，而且癫痫发作是疾病的核心症状。
近年来在儿童及成人认识到一系列有特殊表型的免疫性癫痫，急性起病的重症或者难治性颞叶癫痫以及符合自身免疫性脑炎临床综合征样表现的癫痫均应考虑做相关抗体检测。
免疫性病因可以通过检测到中枢神经系统的自身免疫性炎症证据（如自身免疫抗体）或者符合具有特征性临床表现的免疫性癫痫诊断标准而确定。
由于癫痫与自身免疫异常的研究不断深入，新的抗体不断被发现和可以检测，而且早期识别、早期治疗不仅能改善急性期预后，而且也能减少远期慢性癫痫的发生，因此免疫性病因越来越成为癫痫的重要病因日益受到更多的重视。
病因不明
目前仍有部分癫痫患者的病因不能确定，2017 年的国际癫痫分类将这些癫痫归类为病因不明的癫痫。在这一类中，只能根据基本的电临床表现，作出癫痫基本诊断。

病理生理

兴奋/抑制平衡

癫痫发作过程被概念化为神经元网络内兴奋性和抑制性活动不平衡导致的结果，因此它很可能以过度的、超同步的、振荡的方式发挥作用，当这种方式持续时，会破坏正常的神经元处理，并能够破坏其他神经元网络8-9。
导致引起癫痫的神经元网络的兴奋和抑制之间不平衡的不一定只是兴奋增加或抑制丧失；在某些情况下，抑制的异常增加也可能导致癫痫，比如癫痫的失神发作10-11或未成熟大脑中的边缘性癫痫12。大脑皮层正常与癫痫放电模式示意图见图 1。
图 1 皮层放电模式（正常及痫性放电）13
图片预览

神经网络

对于全面性癫痫，引起癫痫的网络分布广泛，累及双侧丘脑皮质结构14-15。
对于局灶性癫痫，神经网络涉及一侧半球的神经元回路，通常是边缘系统或新皮质15。

遗传基础

大多数全面性癫痫被认为有遗传基础。相比之下，局灶性癫痫被认为主要是由于大脑结构异常而诱发，尤其是耐药性癫痫16-17。但在非损伤性局灶性癫痫中，已经发现了越来越多的遗传性和新发性基因突变4-7,18。

结构异常

结构异常导致癫痫发作的病理生理机制尚不完全清楚。
癫痫发作主要由皮质神经元的异常活动引起，尽管白质中的神经胶质细胞和轴突可能继发受累。大部分理解来源于涉及致痫性脑损伤的动物模型，包括促惊厥化学物质、电刺激或创伤性脑损伤19。将这些模型外推至人类的相关性尚待探究20。
目前最能确定的致痫性病变是内侧颞叶硬化，常见于手术患者切除的脑组织中21-22。其特征性的病理表现是特定亚区兴奋性和抑制性神经元的缺失，轴突出芽和突触重组，以及胶质功能和结构的改变23-25。最初的脑损伤被认为导致海马细胞缺失，随后是侧支轴突出芽和突触回路重组，最终影响边缘系统回路抑制和兴奋之间的平衡，直至发生自发性癫痫发作。

神经生物学过程

许多不同的神经生物学过程被认为是抗癫痫药或缓解疾病治疗的潜在靶点26-27。
这些过程包括神经退行性蛋白（如人 tau 蛋白和 β 淀粉样蛋白）蓄积、神经发生、促炎过程（如白细胞介素 1β、转化生长因子 β 和激活素受体样激酶）、神经元电压和配体门控离子通道变化、神经递质释放或摄取特征以及细胞内信号传导级联翻译（如脑源性神经营养因子和原肌球蛋白受体激酶，雷帕霉素[mTOR]通路的机制靶点、腺苷/腺苷激酶和小胶质细胞活化）26-27。
其中许多过程被认为是由引起癫痫的诱导表观基因组变化驱动的28-29，但具体哪些过程是癫痫发生的基础仍有待确定。

流行病学

发病率

癫痫发病率在高收入国家的各个不同地区是一致的，约为 50 例（40­70 例之间）每 10 万人每年30-34。
由于未知原因，低收入国家的发病率高于高收入国家。

患病率

我国癫痫的患病率在 4‰~7‰35，近年来，国内外学者更重视活动性癫痫的患病率，即在最近某段时间（1 年或 2 年）内仍有发作的癫痫例数与同期平均人口之比。我国活动性癫痫患病率为 4.6‰，年发病率在 30/10 万左右。据此估算，我国约有 640 万的活动性癫痫患者，同时每年有 30 万左右新发癫痫患者1。

死亡率

合并症是癫痫患者最重要的死亡原因，尤其是在确诊后不久36-37。
低收入国家的死亡率通常高于高收入国家38，但其原因各不相同。高达三分之一的过早死亡可直接（例如癫痫持续状态、外伤、癫痫不明原因猝死）或间接（例如吸入性肺炎、自杀、溺水）归因于癫痫39。癫痫不明原因猝死是癫痫相关死亡的主要原因之一，已经引起广泛关注39。

年龄

发病年龄呈双峰分布，在年龄较大（>50 岁）的人群中，发病率随年龄的增加而上升，75 岁以上的人群发病率最高40。
与头部外伤、感染和肿瘤相关的癫痫可能在任何年龄发病。脑发育畸形通常存在于成年前发病的癫痫中。脑血管疾病是老年人最常见的危险因素41。
人群研究中，老年新发癫痫的发病率为 1~3‰42，大概是成年人年轻患者的 2~6 倍43。老年人的癫痫患病率接近 2%~5%44，是成年人年轻患者的 3~4 倍45。老年人群中，急性症状性癫痫发作常见，60 岁以上人群发病率约 0.55~1.00‰，发病率男性高于女性；老年癫痫病死率高于年轻人群46-47。

分类

癫痫相关分类非常复杂，通常情况下分别对“癫痫发作类型”、“癫痫类型”、“癫痫综合征类型”进行细分（图 2），每个阶段都应确定病因和合并症，细化的分类对于病因探究、治疗选择及预后评估具有重要意义。
图 2 国际抗癫痫联盟癫痫分类框架（2017）2
图片预览

癫痫发作分类

诱因分类
按照有无急性诱因，癫痫发作大体上可分为诱发性发作（provoked seizure）和非诱发性发作（unprovoked seizure）。例如，病毒性脑炎急性期出现的癫痫发作是诱发性发作，而脑炎数年后出现的癫痫发作则为非诱发性发作。
临床分类
癫痫发作临床分类的依据是发作时的临床表现和脑电图特征。目前临床上广泛应用的癫痫发作分类是国际抗癫痫联盟（ILAE）1981 年的分类和 2017 年的分类（图 3），与 1981 年版分类相比，2017 年版分类主要变化和特点见表 2。ILAE 于 2025 年发布更新版癫痫发作分类，分为基础版（图 4）及拓展版（图 5），此次分类更新说明可参考表 3。
癫痫发作 ILAE 分类（1981 年版、2017 年版）
图 3 癫痫发作 ILAE 分类（1981 年版、2017 年版）48-49
图片预览
注：ILAE：国际抗癫痫联盟；1981 版以临床表现和 EEG 改变（发作间期及发作期）作为分类依据；2017 版基于症状学沿用“两分法”，鼓励结合辅助检查进行分类，图示（右侧）为 2017 版-扩展板，根据临床需要也可选择 2017 版-基本版分类48。2017 版分类中失神发作的"非运动性"标注已于 2025 版分类中被取消。
表 2 癫痫发作分类 ​​2017 版、1981 版对比49
对比维度​​对比
​​起始症状分类依据​​
2017 版将起始症状（运动/非运动）作为细化分类的核心依据
​​起始不明分类​​
2017 伴新增"起始不明"类别，用于信息不足的病例
​​意识状态描述术语​​
1981 版使用意识（consciousness），2017 版改用"知觉（awareness）"，如"知觉障碍性局灶性发作"替代"复杂部分性发作"。
​​全面性发作新增类型​​
2017 版新增：肌阵挛-强直-阵挛、肌阵挛-失张力、癫痫性痉挛、肌阵挛失神、眼睑肌阵挛失神
​​局灶性发作新增类型​​
2017 版新增：
① 新增失张力、阵挛等局灶起源类型
② 增加可能具有定位意义的类型：自动症、过度运动性发作、行为中止性发作
​​废弃术语​​
2017 伴废弃认知障碍（dyscognitive）、简单部分（sinple partial）、复杂部分（complex partial）及精神性（psychic）等旧术语
​​全面性发作进展描述​​
2017 版"局灶进展到双侧强直-阵挛发作”替代 1981 版“继发全面化”
全屏查看表格
癫痫发作 ILAE 分类（2025 年版）
图 4 癫痫发作 2025 版（基础版）50
图片预览
图 5 癫痫发作 2025 版（拓展版）50
图片预览
表 3 癫痫发作分类 2025 版更新说明50
分类维度调整内容具体说明/示例
1. 术语调整删除“起源”（onset）一词
-“局灶性起源发作” → “局灶性发作”
-“全面性起源发作” → “全面性发作”
新增独立发作类型癫痫性负性肌阵挛
2. 分类规则分类信息（直接影响临床决策）包括主要发作类别（局灶性、全面性、未知、无法分类）、意识水平等
描述信息（辅助诊疗）
-基础版：二分法（伴/不伴可观察症状）
-扩展版：按时间顺序描述症状演变（如“上腹部先兆→自动症→意识障碍”）
3. 意识定义用“意识”（保留/障碍）替代“知觉”
-意识的评估联合 2 方面：知觉（回忆能力）+反应能力（语言、动作）
-若无法判定意识，不再细分亚分类
4. 失神发作移除“非运动性”标签因部分失神发作伴运动现象，避免误导
5. 癫痫性痉挛
-保留其在全面性发作中为分类信息；
-在局灶性发作、未知是否为局灶性或全面性发作中为描述信息
强调早期识别对治疗的关键作用，详见图 6（如婴儿痉挛综合征）
全屏查看表格
图 6 癫痫性痉挛的分类决策50
图片预览
症状学分类
癫痫症状学分类（​Semiological Seizure Classification，SSC）在某些以术前评估为工作重点的中心更受青睐。
SSC 的特点可总结为：
舍弃了 ILAE 倡导的神经电生理检查参与发作分类的做法，SSC 强调仅根据临床症状学进行发作分类。
为反映一次发作的主要演变，强调将主要发作类型（一般 3～4 种）按照时间顺序依次列出，并提供必要的被累及的躯体定位信息、意识状况或定侧体征。举例：腹部先兆→左手自动运动发作（意识丧失）→全面强直-阵挛发作，定侧体征：右手肌张力障碍姿势。
图 7 癫痫发作症状学分类49
图片预览
新生儿癫痫发作分类
鉴于新生儿癫痫发作在临床及电生理表现、病因学、诊断方法等方面的差异，2021 年 ILAE 发布了新生儿癫痫发作分类。此分类的总体框架与 2017 版分类大体一致，可认为是 2017 版的新生儿修订版。
脑电图是诊断新生儿癫痫发作的“金标准”，即可以仅靠脑电图表现来诊断。新生儿只有局灶性发作，不存在全面性发作。如果只有临床事件而无相应的脑电图发作图形，则不能诊断为癫痫发作49。
新生儿癫痫发作可分为电-临床发作和脑电图发作。对于前者，可根据具体表现进一步确定发作类型：运动性发作（自动症、阵挛、癫痫性痉挛、强直）和非运动性发作（自主神经性、行为中止）。
新生儿癫痫发作详细内容可参考「癫痫发作（新生儿）」。
图 8 新生儿癫痫发作分类及诊断流程（ILAE 2021 版）49
图片预览

癫痫类型分类

癫痫类型分为四类：局灶性、全面性、全面性合并局灶性以及不明分类的癫痫。全面性合并局灶性癫痫的新类别适用于同时出现两种癫痫发作类型的患者，常见的例子是 Dravet 综合征或 Lennox ­Gastaut 综合征。

癫痫综合征分类

癫痫综合征的分类则是将癫痫的起病年龄、病因、发病机制、临床表现、疾病演变过程、治疗效果等结合在一起进行分类51。
癫痫综合征的最常用的分类则是 1989 年的分类（图 9），最新的是 2022 年的分类（图 10）51-52。此外 ILAE 于 2010 年发布一版癫痫和癫痫综合征分类，2022 年癫痫综合征新的分类方案发布不久，其实用性有待临床进一步检验，并在以后的分类更新中不断完善49。
图 9 癫痫综合征分类（1989 版）49
图片预览
注：1989 年版国际抗癫痫联盟将癫痫及癫痫综合征统一纳入分类
图 10 癫痫综合征分类（2022 版）49
图片预览
注：2022 版分类较前版本在年龄维度、发作分类维度及预后维度做出更新。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①病史：重点应包括：现病史（重点是发作史）、既往史（包括出生史）、家族史、疾病的社会心理影响等（图 11）。②症状：癫痫发作共同特征包括发作性、短暂性、重复性、刻板性四大特征，常见症状多样，表现因类型而异，详见表 4。③体格检查：重点为神经系统，评估意识、精神、局灶体征及神经皮肤综合征线索。2、辅助检查：①脑电图：反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2025-10-20

1. 中国抗癫痫协会.临床诊疗指南: 癫痫病分册(2023修订版)[M].北京:人民卫生出版社,2023.China Association Against Epilepsy.Clinical diagnosis and teatment guidelines: epilepsy volume (revised 2023 edition)[M].Beijing:People′s Health Publishing House,2023.
2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshé SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521.
3. Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF. Navigating the channels and beyond: unravelling the genetics of the epilepsies. Lancet Neurol. 2008 Mar;7(3):231-45.
展开

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

史一、姚亚男、张艳、徐斌斌、张雯雯

    相关指南