2024 国外多学科专家小组建议：卟啉症的生化和基因诊断

卟啉症是一组罕见的先天性代谢异常，伴有各种临床表现和长期并发症，因此对于许多临床专科医生，尤其是肝病专家、胃肠病专家和皮肤科医生来说，卟啉症是重要的鉴别诊断。本文概述了与卟啉症相关的测试及其优势和局限性，就不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉症中的作用。