概述
2025 版欧洲泌尿外科学会（EAU）尿石症指南的核心更新体现为，新增 “遗传因素与检测”章节，该章节系统明确了尿石症基因检测的临床应用规范。鉴于遗传因素在尿石症发病机制中的重要影响，指南针对特定人群推荐开展基因检测，具体包括：年龄≤ 25岁的尿石症患者、年龄> 25岁且疑似遗传性或代谢性疾病的成人患者，以及存在复发性结石、双侧结石或尿石症家族史的患者。检测技术方面，指南建议采用下一代测序技术识别致病基因变异，同时强调检测需结合患者的代谢评估结果和专业遗传咨询，以提升诊断准确性；若确诊遗传性尿石症，还需进一步开展患者家族成员的遗传筛查。该新增章节的内容更新，为尿石症临床诊疗提供了精准的遗传检测指导，有助于推动尿石症个性化治疗实践，进而提升临床诊疗水平。
