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中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南(2025)

发布日期:2025-12-05

制定者:中国健康管理协会生育力保护分会、世界华人医师协会青春期健康与医学专业委员会、中华医学会耳鼻喉头颈外科学分会小儿学组、中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会系列精选指南

来源:中华实用儿科临床杂志.2025.40(12)

概述

特纳综合征(TS)是一种影响多器官系统的染色体疾病,临床表现呈显著异质性,因此需多学科协同诊疗及长期管理。本指南严格遵循2011版牛津循证医学中心分级(OCEBM)的证据分级标准,并参考推荐分级的评估、制定与评价系统(GRADE)对推荐意见进行分级。该指南广泛汇集了临床医学、遗传学、生殖医学、心理学及青春期医学等多学科专家及方法学专家的宝贵建议,针对11个关键临床问题,提出了30条推荐意见。这些推荐意见涵盖了早期筛查、精准诊疗以及多学科协作管理的核心环节,为TS的早期识别、精确干预及长期健康管理提供系统且全面的指导。