2026 ESC／HFA专家共识：扩张型心肌病的遗传咨询实施

基因检测是扩张型心肌病（DCM）重要诊疗手段，已从高危家系筛查拓展至指导临床决策。学界对其发病机制认知由单基因转向多基因遗传，但现行检测方案仍多依托单基因模型，检出率受病因、家族史影响在 8%～36% 区间波动。临床推荐 DCM 患者常规行基因检测，结果可指导危险分层、预后评估与个体化用药，并用于家系患病筛查。检测可选多基因包或靶向测序，检出变异需结合临床表型综合判读；致病性变异可指导专科治疗、家系筛查及优生咨询。本文提出一套整合基因检测的 DCM 全程规范化诊疗方案。