2026 JDA临床实践指南：卟啉症诊疗（第二版）

卟啉症为罕见代谢病，因血红素合成途径 9 种酶异常致卟啉及其前体蓄积，共 9 种亚型，临床表现重叠使诊断困难。本文为日本 2025 年首版国家级卟啉症临床实践指南英文版，由日本皮肤病学会制定，隶属厚生劳动省疑难病研究项目。指南基于官方标准明确诊断与严重程度分级，以循证医学提出临床问题及诊疗建议。该病致病基因已知但机制未明，尚无根治手段，重症肝衰患者需肝移植。本指南为临床提供实用指导，未来将随技术进展更新。