2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年单基因糖尿病的诊断与管理（第4章）

发布日期：2022-12-20

制定者：国际儿童青少年糖尿病协会（ISPAD）

来源：Pediatric Diabetes.2022.23(8)

概述

单基因糖尿病是由一个或多个单一基因或染色体位点的缺陷导致的。该病可能作为显性、隐性或非孟德尔性状在家族中遗传，也可能由于新的突变而出现自发病例。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。