概述
乳腺癌作为全球女性常见恶性肿瘤，其发病率持续升高，已成为威胁女性健康的重大公共卫生问题。近年来，随着分子生物学研究的深入和诊疗技术的革新，乳腺癌的治疗模式已从传统的病理分型全面迈入以分子特征为导向的个体化精准医疗时代。PIK3CA/AKT1/PTEN基因的异常改变是激素受体阳性人表皮生长因子受体2（HER-2）阴性乳腺癌对内分泌治疗、CDK4/6抑制剂及抗HER-2治疗耐药的核心机制之一。中国数据显示，约60%的乳腺癌患者存在PI3K/AKT通路基因改变。针对这些基因改变的多种药物已在国内外获批上市，包括AKT抑制剂卡匹色替、PI3K抑制剂伊那利塞和阿培利司，显著改善了对应基因改变患者的生存。为规范检测流程并指导靶向药物地合理应用，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会与中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会牵头，汇聚乳腺外科、肿瘤内科、病理科、药学等多学科专家，基于对PubMed、Embase、Cochrane Library及中国知网、万方数据知识服务平台等数据库的系统性文献检索及GRADE证据分级标准制订了《PIK3CA/AKT1/PTEN基因检测与临床应用专家共识（2026版）》，系统阐述了PIK3CA/AKT1/PTEN基因检测的临床意义、技术规范、治疗决策、不良反应管理及未来探索方向。共识旨在为该领域的临床实践与医疗机构流程建设提供标准化框架，为临床医师、病理工作者及相关医疗机构提供实践指导，最终使广大乳腺癌患者从精准医学的发展中最大化获益。
