2025 国外专家共识：肌张力障碍伴高锰血症1和2型的诊断与管理

高锰血症伴肌张力障碍1型和2型（HMNDYT1和2）是遗传性常染色体隐性遗传病，由编码锰转运蛋白SLC30A10和SLC39A14基因的致病变异引起。本文，我们针对HMNDYT1和2型患者的诊断和治疗提供专家共识建议，以促进早期诊断并优化临床疗效。这些建议由13位来自代谢医学、神经病学、血液学、遗传学和放射学领域的国际专家团队领导，以循证医学和共识为基础制定，涵盖HMNDYT1和2型患者的临床表现、诊断检查、治疗原则和监测。